Nawet najbardziej zaawansowane technologicznie, trudne i bardzo kosztowne testy genetyczne stały się powszechnym produktem konsumenckim. Wystarczy trochę śliny, 200 dolarów i możesz określić ryzyko wystąpienia chorób począwszy od mukowiscydozy po nietolerancję laktozy.
Należy jednakże pamiętać, że nawet nadzorowany przez lekarza kliniczny test genetyczny nie uszczelnia twojego losu. Z tym bywa różnie, choć to wciąż najlepsza profilaktyka.
Do kogo skierowana?
Testy genetyczne są diagnostyczne, więc każdy, kto ciekawy swojego zdrowia może je wykonać. Lecz wykonywanie badań ze świadomością własnych skłonności daje wiele odpowiedzi na temat zdrowia, prognoz i prawdopodobieństwa ich wystąpienia.
Już od pół wieku testy genetyczne są wykorzystywane jako narzędzie kliniczne. Bezpośrednio dla konsumentów zaczęły je oferować takie serwisy jak 23andMe czy Ancestry.com i w przypadkach występowania takich chorób jak rak piersi udostępniały one swoistego typu sprawdzenia prawdopodobieństwa dziedziczenia nieprawidłowości w genach BRCA. I tak to w przypadku chorób penetracyjnych, np. wykryty gen BRCA1 związany z rakiem piersi, może spowodować 60% ryzyko rozwoju raka piersi u nosiciela tej mutacji (w przypadku głośniej sprawy Jolie, ryzyko to wynosiło aż 87%).
Heidi Rehm, profesor nadzwyczajny patologii w Harvard Medical School i pani dyrektor Laboratorium Medycyny Molekularnej, gdzie pacjenci są badani w kierunku chorób, które mogą wynikać z konkretnych korzeni genetycznych mówi, że celowym jest dostęp do testów dla osób, które mają podejrzenia choroby genetycznej. Celowym, ponieważ o znaczącym wpływie na diagnostykę chorób w rodzinie i wykazanie objawów ogólnie znanych chorób genetycznych takich, jak anemia sierpowata (niedokrwistość). W tych przypadkach wykonanie testu jest wyjaśniające i określające najlepsze sposoby leczenia. Dlatego też diagnostyka prenatalna jak i wykonywanie testów u niemowląt służy już młodym rodzicom.
W przypadku mukowiscydozy, która związana jest z jednym konkretnym genem, ale dziedziczonym od każdego z rodziców diagnoza i wiedza jest bardzo zasadna. Gdy dwoje partnerów przetestuje się w kierunku mukowiscydozy, będą oni poinformowani o możliwości przeniesienia choroby na dziecko.
Czy test genetyczny przewidzi moją zdrowotną przyszłość?
Nie całkiem – jego zakres jest ograniczony. Po pierwsze, nie wszystkie choroby są spowodowane przez geny. Wiele warunków wynika z czynników środowiskowych i stylu życia. Mogą oddziaływać z twoimi genami, ale to czynniki zewnętrzne są prawdziwym wyzwalaczem. A same testy stosowane są w przypadku chorób, gdzie istnieje silna zależność między posiadaniem określonego genu a chorobą.
Aby wykonać test potrzebujesz próbki komórek z krwi lub śliny. Pobrany materiał już w laboratorium zostaje poddany odczytaniu i ustaleniu sekwencji DNA. Wówczas też padają odpowiedzi. W połączeniu z wywiadem zdrowotnym daje to spójną ocenę, jakie to geny mają znaczenie dla naszego zdrowia.
Steven Schrodi, pracownik naukowy z Centym Genetyki Marshfield Clinical Research Institute, objawia, że testy genetyczne służą lepiej ukierunkowując wykrycie „rzadkich chorób” niż częściej występujących chorób serca czy cukrzycy. Problem polega na tym, że może istnieć dziesiątki lub setki genów odpowiedzialnych za te właśnie powszechniejsze choroby.
Czy testy genetyczne mogą przewidywać długość naszego życia?
Naukowcy nie raz już udowadniali, że na proces starzenia się wpływają nie tylko uszkodzenia materiału genetycznego lecz co więcej także od DNA (i pewnymi wersjami genów zaangażowanych w naprawę DNA). Starzenie się ma również wpływ na odkryte końce DNA, zwane telomerami. Jest to ten fragment chromosomu, w podręcznikach biologii o strukturze typu X, który staje się krótszy w miarę wieku, a dzieje się to za sprawą każdorazowego podziału komórkowego podczas replikacji DNA . Jak mówi profesor genetyki z Albert Einstein College of Medicine, Jan Vijg, nie można porównywać własnych telomerów z telomerami innych osób. Są one nadto zróżnicowane i tylko niektórzy z nas mają predyspozycje co do długowieczności.
Na razie po prostu cieszmy się życiem i nie bądźmy tak dociekliwi, by przewidywać dokładny czas, kiedy się umiera. A jeżeli korzystasz z dobrodziejstwa testów genetycznych, przyjmuj ich wartość w konsultacji ze specjalistą.
Źródło: www.popsci.com/what-can-genetic-testing-really-tell-you